Das Katzenschrei-Syndrom, auch bekannt als Cri-du-Chat-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird. Die Symptome variieren, können aber Folgendes umfassen:
- Katzenschrei-ähnlicher Laut: Babys mit diesem Syndrom haben oft eine hohe, katzenartige Stimme, die an ein Miauen erinnert.
- Entwicklungsverzögerung: Kinder mit dem Katzenschrei-Syndrom können eine verzögerte motorische und geistige Entwicklung aufweisen.
- Gesichtsanomalien: Charakteristische Gesichtszüge wie eine breite Nasenwurzel, eine flache Nasenbrücke und eine nach unten gerichtete Mundwinkel können vorhanden sein.
- Mikrozephalie: Ein abnorm kleiner Kopfumfang kann bei einigen Betroffenen beobachtet werden.
- Weitere Symptome: Zu den weiteren möglichen Symptomen gehören Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und Anfälligkeit für Infektionen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome von Person zu Person variieren können und dass eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung entscheidend sind, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.