Das Katzenschrei-Syndrom, auch bekannt als Cri-du-Chat-Syndrom, ist eine seltene genetische Störung, die durch das Fehlen eines Teils des kurzen Arms des Chromosoms 5 verursacht wird. Es betrifft etwa 1 von 50.000 Neugeborenen.
Die Hauptursache für das Katzenschrei-Syndrom ist eine Deletion des Chromosoms 5p. Diese Deletion kann sporadisch auftreten oder von einem Elternteil vererbt werden, der eine chromosomale Umordnung aufweist. Es gibt jedoch keine klaren Faktoren, die das Risiko einer Deletion erhöhen.
Die Symptome des Katzenschrei-Syndroms umfassen einen charakteristischen hoher Schrei, geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie (kleiner Kopf), Gesichtsanomalien, Herzfehler und Hypotonie (verminderte Muskelspannung).
Die genaue Behandlung des Katzenschrei-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Förderung der Entwicklung. Frühintervention, einschließlich Sprach- und Physiotherapie, kann den Betroffenen helfen, ihre Fähigkeiten zu verbessern und ein besseres Leben zu führen.