Das Katzenschrei-Syndrom, auch Cri-du-Chat-Syndrom genannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird. Es betrifft etwa 1 von 50.000 Neugeborenen.
Die Diagnose des Katzenschrei-Syndroms erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen und genetische Tests. Ein charakteristisches Merkmal ist der hohe, katzenartige Schrei, der durch eine Fehlbildung der Stimmbänder verursacht wird. Weitere Symptome können geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie (kleiner Kopf), Gesichtsanomalien und motorische Probleme umfassen.
Genetische Tests wie die Chromosomenanalyse oder die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) können die Deletion auf Chromosom 5 nachweisen. Eine genetische Beratung ist wichtig, um Familien über die Vererbung des Syndroms zu informieren und ihnen Unterstützung anzubieten.
Die frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung durch ein multidisziplinäres Team können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern und ihnen helfen, ihr volles Potenzial zu entfalten.