Welche Geschichte hat das Crigler-Najjar-Syndrom?
Wann wurde das Crigler-Najjar-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Bilirubin abbauen. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Hämoglobins, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Bei Menschen mit Crigler-Najjar-Syndrom kann Bilirubin nicht ausreichend abgebaut werden, was zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut führt.
Die Symptome des Syndroms können Gelbsucht, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und in schweren Fällen neurologische Probleme wie Krampfanfälle oder Entwicklungsverzögerungen umfassen. Die Erkrankung kann lebensbedrohlich sein, da ein hoher Bilirubinspiegel das Gehirn schädigen kann.
Die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms besteht in der Verwendung von speziellen Lichttherapiegeräten, die das Bilirubin im Blut abbauen können. In einigen Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein, um die Enzymdefizienz zu korrigieren.
Obwohl das Crigler-Najjar-Syndrom eine lebenslange Erkrankung ist, können Betroffene mit angemessener medizinischer Betreuung ein relativ normales Leben führen.
