Was sind die Symptome eines Crigler-Najjar-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Crigler-Najjar-Syndrom auftreten.
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase (UGT) verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Bilirubin, einem Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, verantwortlich. Bei Patienten mit Crigler-Najjar-Syndrom ist die UGT-Aktivität stark reduziert oder fehlt komplett.
Die Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms umfassen eine erhöhte Konzentration von Bilirubin im Blut, was zu einer Gelbsucht (Ikterus) führt. Die Gelbfärbung der Haut und der Augen ist das auffälligste Merkmal dieser Erkrankung. Weitere Symptome können Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust und Bauchschmerzen sein. Bei schweren Formen des Syndroms kann es zu neurologischen Problemen wie Muskelzuckungen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen kommen.
Die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms zielt darauf ab, den Bilirubinspiegel zu senken. Dies kann durch den Einsatz von speziellen Lichttherapiegeräten (Phototherapie) oder in schweren Fällen durch eine Lebertransplantation erreicht werden.
