Ist ein Crigler-Najjar-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Crigler-Najjar-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Crigler-Najjar-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Crigler-Najjar-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im UGT1A1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms verantwortlich, das Bilirubin abbaut, eine Substanz, die bei der Zersetzung von roten Blutkörperchen entsteht. Bei Menschen mit dem Crigler-Najjar-Syndrom fehlt oder ist dieses Enzym nur in geringer Menge vorhanden, was zu einem Anstieg des Bilirubins im Blut führt.
Das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind das Crigler-Najjar-Syndrom erbt.
Es ist wichtig, dass Menschen mit einer Familienanamnese des Syndroms genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung zu verstehen und geeignete Vorbeugungs- und Behandlungsmöglichkeiten zu besprechen.
