Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase (UGT) verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Bilirubin, einem Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, im Körper verantwortlich. Bei Patienten mit Crigler-Najjar-Syndrom ist die UGT-Aktivität stark reduziert oder fehlt komplett, was zu einem Anstieg des Bilirubins im Blut führt.
Die Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms umfassen eine Gelbsucht (Ikterus), die bereits bei der Geburt oder kurz danach auftritt. Das Bilirubin kann die Blut-Hirn-Schranke überwinden und zu schweren neurologischen Schäden führen, wenn es nicht behandelt wird. Eine lebenslange Phototherapie, bei der die Haut des Patienten mit speziellem Licht bestrahlt wird, ist die gängigste Behandlungsmethode. In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Das Crigler-Najjar-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Eine genetische Beratung ist daher wichtig, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten.