Wie wird ein Crigler-Najjar-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Crigler-Najjar-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Crigler-Najjar-Syndrom festzustellen
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der ein Enzym namens UDP-Glucuronyltransferase fehlt oder nur in geringer Menge vorhanden ist. Dieses Enzym ist für den Abbau von Bilirubin, einem Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs, verantwortlich. Bei Patienten mit Crigler-Najjar-Syndrom kann Bilirubin nicht ausreichend abgebaut werden, was zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut führt.
Die Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Bluttests und genetischer Analyse. Ein erhöhter Bilirubinspiegel im Blut ist ein charakteristisches Merkmal der Erkrankung. Um die genaue Ursache des Syndroms zu bestimmen, kann eine genetische Analyse durchgeführt werden, um nach Mutationen im UGT1A1-Gen zu suchen, das für die Produktion des fehlenden Enzyms verantwortlich ist.
Die frühzeitige Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms ist wichtig, um Komplikationen wie Gelbsucht, neurologische Probleme und Schäden an Leber und Gehirn zu vermeiden. Eine genaue Diagnose ermöglicht eine angemessene Behandlung, die in der Regel eine lebenslange Phototherapie oder in schweren Fällen eine Lebertransplantation umfassen kann.
