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Was ist die Prävalenz eines Crouzon-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Crouzon-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch abnormales Wachstum der Schädelknochen gekennzeichnet ist. Es tritt sporadisch auf und betrifft etwa 1 von 25.000 bis 60.000 Neugeborenen. Die Prävalenz kann jedoch je nach geografischer Region variieren. Das Syndrom wird durch Mutationen im FGFR2-Gen verursacht, das für die Regulation des Knochenwachstums verantwortlich ist. Die Symptome umfassen abnormale Gesichtsform, prominente Augen, ein flaches Gesicht, eine hohe Stirn und eine beeinträchtigte Atmung aufgrund von Engstellen im Gesichtsschädel. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um mögliche Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung umfasst in der Regel chirurgische Eingriffe, um das Wachstum der Schädelknochen zu korrigieren und das Aussehen und die Funktion des Gesichts zu verbessern. Eine multidisziplinäre Betreuung durch Fachärzte ist erforderlich, um den Betroffenen eine bestmögliche Lebensqualität zu bieten.
