Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP3-Gen verursacht wird. CAPS umfasst drei verschiedene Krankheitsbilder: das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom (FCAS), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das neonatale beginnende multisystemische inflammatorische Krankheit (NOMID).
Die Symptome von CAPS können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale. Zu den häufigsten Symptomen gehören wiederkehrendes Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Entzündungen der Augen. Diese Symptome treten in Schüben auf und können von leicht bis schwer reichen.
Weitere mögliche Symptome sind Kopfschmerzen, Erbrechen, Hörverlust, Taubheit und neurologische Probleme. Bei NOMID können auch Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen auftreten.
Es ist wichtig, CAPS frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden. Eine genetische Untersuchung und eine gründliche Anamnese sind entscheidend für die Diagnosestellung. Die Behandlung umfasst in der Regel die Verabreichung von Medikamenten, die die Entzündungsreaktionen im Körper unterdrücken.