Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP3-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu einer übermäßigen Aktivierung des sogenannten NLRP3-Inflammasoms, einem Teil des angeborenen Immunsystems.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im NLRP3-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Bei einigen Patienten tritt die Mutation spontan auf, während sie bei anderen vererbt wird.
Die übermäßige Aktivierung des NLRP3-Inflammasoms führt zu einer erhöhten Produktion von Entzündungsmediatoren wie Interleukin-1β. Dies wiederum führt zu den charakteristischen Symptomen von CAPS, wie wiederkehrenden Fieberanfällen, Hautausschlägen und Gelenkschmerzen.
Die Diagnose von CAPS erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um die Mutationen im NLRP3-Gen nachzuweisen. Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von Medikamenten, die die Entzündungsreaktionen im Körper hemmen, wie beispielsweise Interleukin-1β-Antagonisten.