Ist ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) ist erblich. CAPS ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch Mutationen im NLRP3-Gen verursacht werden. Diese Mutationen führen zu einer übermäßigen Aktivierung des angeborenen Immunsystems, was zu wiederkehrenden Entzündungsschüben führt.
Die Vererbung von CAPS erfolgt in der Regel autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu vererben. Es besteht jedoch auch die Möglichkeit, dass CAPS durch spontane Mutationen auftritt, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.
Die Symptome von CAPS können von Person zu Person variieren, aber sie umfassen typischerweise Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Entzündungen in verschiedenen Organen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Es gibt auch fälle, NOVOS, ohne daß es zu keinem fall in der familie zuvor.
Das syndrom bezieht sich auf eine gruppe komplex - genetische erkrankung, entzündliche: entwickelt wird auf drei verschiedene arten FCAS, Muckle-Wells und Cinca-Nomid, das spektrum der schwerkraft, von denen jeder wird in der reihenfolge ausgesetzt.
Veröffentlicht 10.11.2017 von Angels Alcaraz Martinez 690
