Wie wird ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom festzustellen
Ein Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) wird durch eine genetische Mutation verursacht und äußert sich durch wiederkehrende Entzündungsschübe. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung, Laboruntersuchungen und genetischen Tests.
Typische Symptome von CAPS sind Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Augenentzündungen. Um andere mögliche Ursachen auszuschließen, werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um Entzündungsmarker wie C-reaktives Protein (CRP) und Serum-Amyloid-A (SAA) zu messen.
Der wichtigste diagnostische Test für CAPS ist der genetische Test, bei dem nach Mutationen im NLRP3-Gen gesucht wird. Diese Mutation ist bei den meisten Patienten mit CAPS vorhanden. Der genetische Test kann entweder durch eine Blutprobe oder eine Speichelprobe durchgeführt werden.
Die rechtzeitige Diagnose von CAPS ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden. Bei Verdacht auf CAPS sollte daher eine umfassende Untersuchung durch einen Facharzt für Rheumatologie oder Immunologie erfolgen.
