Die Diagnose von Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) erfolgt in der Regel durch klinische Beobachtung und Untersuchung des betroffenen Kindes. CMTC ist durch das Vorhandensein von marmorierten Hautveränderungen und erweiterten Blutgefäßen gekennzeichnet. Diese Symptome können bei der Geburt oder kurz danach auftreten.
Um die Diagnose zu bestätigen, können weitere Untersuchungen wie eine Doppler-Ultraschalluntersuchung, eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Biopsie der Haut durchgeführt werden. Diese Tests können helfen, andere mögliche Ursachen auszuschließen und das Ausmaß der Gefäßveränderungen zu bestimmen.
Es ist wichtig, CMTC von anderen ähnlichen Erkrankungen zu unterscheiden, da dies Auswirkungen auf die Behandlung und das Management haben kann. Eine genetische Beratung kann ebenfalls empfohlen werden, um das Risiko einer familiären Vererbung zu bewerten.
Die Diagnose von Cutis marmorata teleangiectatica congenita basiert auf klinischen Beobachtungen, Hautuntersuchungen und gegebenenfalls weiteren bildgebenden Verfahren.