Wie wird Neutropenie Zyklische festgestellt?

Neutropenie Zyklische ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Anzahl der neutrophilen Granulozyten im Blut periodisch abnimmt. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt:

Blutuntersuchung: Eine regelmäßige Blutuntersuchung ist entscheidend, um die Anzahl der neutrophilen Granulozyten im Blut zu überwachen. Bei Patienten mit Neutropenie Zyklische zeigt sich ein periodisches Muster, bei dem die Anzahl der Granulozyten in bestimmten Intervallen stark abfällt.

Knochenmarkuntersuchung: Eine Knochenmarkuntersuchung kann durchgeführt werden, um die Produktion und Reifung der Granulozyten im Knochenmark zu überprüfen. Bei Neutropenie Zyklische können Anomalien im Knochenmark festgestellt werden.

Genetische Tests: Durch genetische Tests kann eine Mutation im ELANE-Gen nachgewiesen werden, die mit Neutropenie Zyklische in Verbindung gebracht wird. Diese Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Es ist wichtig, dass diese diagnostischen Verfahren von einem erfahrenen Arzt durchgeführt werden, um eine genaue Diagnose zu gewährleisten.