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Was ist die Prävalenz von Cystinose?
Wie viele Menschen sind von Cystinose betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von Cystinose beträgt etwa 1 zu 100.000 bis 1 zu 200.000 Geburten. Cystinose ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung des Cystin-Transporters verursacht wird. Dies führt zu einer Anhäufung von Cystin in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Nieren, aber auch andere Organe wie die Augen können betroffen sein. Cystinose tritt in verschiedenen Formen auf, darunter die infantile, juveniles und adulte Form. Die infantile Form ist die schwerste und tritt meist im ersten Lebensjahr auf. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
