Was sind die Ursachen für Cystinose?

Cystinose ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Der Defekt betrifft das CTNS-Gen, das für den Transport von Cystin aus den Zellen verantwortlich ist. Bei Cystinose kommt es zu einer Ansammlung von Cystin in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers.

Die genaue Ursache für den Gendefekt ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass es sich um eine autosomal rezessive Vererbung handelt, bei der beide Elternteile das defekte Gen weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht. Es gibt jedoch auch seltene Fälle, bei denen die Krankheit aufgrund einer spontanen Mutation auftritt.

Die Symptome der Cystinose können vielfältig sein und betreffen vor allem die Nieren, Augen, Muskeln und das zentrale Nervensystem. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.