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Ist Cystinose erblich?
Hier können Sie sehen, ob Cystinose erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Cystinose oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?
Ja, Cystinose ist erblich. Es handelt sich um eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation im CTNS-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist verantwortlich für den Transport von Cystin aus den Zellen. Bei Menschen mit Cystinose ist dieser Transport gestört, was zu einer Anhäufung von Cystin in verschiedenen Organen führt, insbesondere in den Nieren. Die Vererbung erfolgt von den Eltern auf die Kinder, wobei beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Cystinose bei ihrem Kind zu erhöhen. Es gibt verschiedene Formen von Cystinose, die sich in ihrem Schweregrad und dem betroffenen Organ unterscheiden können.
