Was ist Cystinose?
Beschreibung von Cystinose. Hier können Sie die Definition von Cystinose sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Cystinose ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die den Körper daran hindert, das Aminosäure-Cystin richtig zu verarbeiten und aus den Zellen zu entfernen. Dies führt zu einer Anhäufung von Cystin in verschiedenen Organen und Geweben, insbesondere in den Nieren. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und kann zu schweren Komplikationen wie Nierenversagen und Wachstumsstörungen führen.
Die Symptome der Cystinose können variieren, aber sie umfassen in der Regel eine verminderte Nierenfunktion, erhöhten Durst und häufiges Wasserlassen, Wachstumsverzögerungen, Muskelschwäche und Augenprobleme. Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Therapie, die darauf abzielt, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Dazu gehören Medikamente zur Verringerung des Cystin-Spiegels im Körper, Nierenersatztherapie und regelmäßige medizinische Überwachung.
