Wie wird Cystinose festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie Cystinose diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Cystinose festzustellen

Cystinose ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Anhäufung von Cystin in den Zellen kommt. Um Cystinose festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.

Ein wichtiger Schritt ist die klinische Untersuchung, bei der Symptome wie Wachstumsverzögerung, Nierenprobleme und Augenschäden beobachtet werden können. Zudem wird eine genetische Analyse durchgeführt, um Mutationen im CTNS-Gen nachzuweisen, das für die Cystinose verantwortlich ist.

Des Weiteren werden Laboruntersuchungen durchgeführt, um den Cystin-Gehalt im Urin und in den Zellen zu bestimmen. Eine Nierenbiopsie kann ebenfalls durchgeführt werden, um den Grad der Nierenschädigung festzustellen.

Die frühzeitige Diagnose von Cystinose ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.

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Cystinosis ist in der Regel diagnostiziert früh nach der Geburt. Ein Gedeihstörungen, exzessives trinken und übermäßiges Wasserlassen sind in der Regel die Vorboten für die diagnose eines Patienten. Auch genetische Tests vielleicht gemacht auf die Eltern/Kind-suchen für die CTNS-GEN.

Veröffentlicht 27.02.2017 von Todd 1200