Die Diagnose einer Danon-Krankheit erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, genetischer Analyse und bildgebenden Verfahren.
Bei der klinischen Untersuchung werden Symptome wie Muskelschwäche, Herzprobleme und geistige Beeinträchtigungen berücksichtigt. Der Arzt kann auch eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach charakteristischen Merkmalen der Krankheit zu suchen.
Die genetische Analyse spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnosestellung. Hierbei wird das LAMP2-Gen untersucht, das für die Danon-Krankheit verantwortlich ist. Eine Mutation in diesem Gen ist ein deutlicher Hinweis auf die Krankheit.
Bildgebende Verfahren wie die Echokardiographie können ebenfalls eingesetzt werden, um strukturelle Veränderungen am Herzen zu erkennen, die typisch für die Danon-Krankheit sind.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Arzt gestellt wird, da die Symptome der Danon-Krankheit auch mit anderen Erkrankungen verwechselt werden können.