Diastrophische Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer abnormen Entwicklung des Skelettsystems führt. Sie wird auch als Diastrophic Dwarfismus bezeichnet. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Wachstum von Knochen und Knorpel und kann zu körperlichen Deformitäten und Einschränkungen führen.
Es gibt verschiedene Synonyme für Diastrophische Dysplasie, darunter:
Die Symptome der Diastrophischen Dysplasie können variieren, aber typischerweise umfassen sie kurze Gliedmaßen, Gelenksteifigkeit, Wirbelsäulenverkrümmung, Klumpfüße und Handdeformitäten. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.