Ist Diastrophische Dysplasie erblich?
Hier können Sie sehen, ob Diastrophische Dysplasie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie Diastrophische Dysplasie oder gibt es jemanden, der für diese Krankheit anfälliger ist?
Ja, diastrophische Dysplasie ist erblich. Diastrophische Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen verursacht wird. Dieses Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für die normale Entwicklung und den Aufbau von Knorpelgewebe im Körper erforderlich ist. Wenn eine Person eine Mutation in diesem Gen erbt, kann dies zu einer gestörten Knorpelbildung führen, was zu den charakteristischen Merkmalen der diastrophischen Dysplasie führt.
Die Vererbung der diastrophischen Dysplasie erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko zu erhöhen, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass jedes ihrer Kinder die diastrophische Dysplasie erbt.
Es ist wichtig, dass Menschen mit diastrophischer Dysplasie genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Vererbung an ihre Nachkommen zu verstehen und um Unterstützung bei der Bewältigung der Auswirkungen der Erkrankung zu erhalten.
