Was ist Diastrophische Dysplasie?
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Diastrophische Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung des Körpers betrifft. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten Skelettdysplasien, die Veränderungen im Knochen- und Knorpelgewebe verursachen.
Bei diastrophischer Dysplasie sind vor allem die Gelenke betroffen. Es kommt zu Fehlbildungen und Deformationen, die zu körperlichen Einschränkungen führen können. Die Krankheit kann unterschiedliche Ausprägungen haben und betrifft oft die Wirbelsäule, Hände, Füße und das Gesicht.
Die Ursache für diastrophische Dysplasie liegt in einer Mutation des SLC26A2-Gens. Diese genetische Veränderung beeinflusst die Produktion von Proteinen, die für das Wachstum und die Entwicklung des Knorpelgewebes wichtig sind.
Die Symptome der diastrophischen Dysplasie können von Patient zu Patient variieren, aber oft treten Kleinwuchs, Gelenksteifheit, Fehlstellungen der Gliedmaßen und Wirbelsäulenverkrümmungen auf. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
