Wie wird Diastrophische Dysplasie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Diastrophische Dysplasie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Diastrophische Dysplasie festzustellen
Die diastrophische Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum von Knochen und Knorpel betrifft. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der der Arzt nach charakteristischen Merkmalen wie verkürzten Gliedmaßen, deformierten Gelenken und Wirbelsäulenverkrümmungen sucht. Eine Röntgenuntersuchung kann weitere Hinweise liefern, indem sie die Knochenstruktur und das Wachstumsmuster zeigt.
Genetische Tests spielen eine entscheidende Rolle bei der Diagnose der diastrophischen Dysplasie. Durch die Analyse des SLC26A2-Gens können Mutationen identifiziert werden, die für diese Erkrankung verantwortlich sind.
Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Genetiker oder einem Facharzt für seltene Erkrankungen gestellt wird, da die Symptome der diastrophischen Dysplasie variieren können und mit anderen ähnlichen Erkrankungen verwechselt werden können.
