Welche Geschichte hat das 22q11 DiGeorge-Syndrom?

Wann wurde das 22q11 DiGeorge-Syndrom entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Das 22q11 DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des 22. Chromosoms verursacht wird. Es betrifft verschiedene Organsysteme und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen.

Das Syndrom wurde erstmals in den 1960er Jahren von dem Kinderarzt Dr. Angelo DiGeorge beschrieben. Es ist eine seltene Erkrankung, die etwa 1 von 4.000 bis 6.000 Geburten betrifft.

Die Symptome des DiGeorge-Syndroms können sehr unterschiedlich sein und reichen von Herzfehlern, Gesichtsanomalien und Immunproblemen bis hin zu Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten. Einige Betroffene haben auch Probleme mit der Regulation von Kalzium im Körper.

Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

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"1965 dr. Angelo Digeorge beschrieb eine gruppe von patienten, angeborenes fehlen des thymus und schilddrüse zeigten, dass eine niedrig-kalzium-schwere und anfälligkeit für krankheiten"...erklärt Ruben paez . 1981, studien citogeneticos zeigten die deleccion auf chromosom 22q11,2, als die primäre ursache der anomalie. jedoch wurden im zusammenhang zu anderen krankheiten, die mit dem gleichen merkmal fenotipica, in bezug auf die lokalisation des defektes so, dass sie lieber telefonisch derzeit anomalie Digeorge -
MD JORGE VILA

Veröffentlicht 02.08.2017 von JEVIS 100