Das 22q11 DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine Vielzahl von Symptomen verursachen kann. Zu den häufigsten Symptomen gehören Gesichtsanomalien wie Gaumenspalte, kurze Lidspalten und abnorme Ohren. Darüber hinaus können Herzfehler wie angeborene Herzfehler und Aortenisthmusstenose auftreten.
Das Syndrom kann auch zu Immunproblemen führen, die sich durch wiederkehrende Infektionen der Atemwege und des Verdauungstrakts äußern können. Entwicklungsverzögerungen sind ebenfalls häufig, einschließlich Verzögerungen in der motorischen und sprachlichen Entwicklung.
Weitere mögliche Symptome sind psychiatrische Probleme wie Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Schizophrenie. Verhaltensprobleme wie Autismus-Spektrum-Störungen und Lernschwierigkeiten können ebenfalls auftreten.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Personen mit dem 22q11 DiGeorge-Syndrom alle diese Symptome haben. Die Schwere und das Auftreten der Symptome können von Person zu Person variieren.