Wie wird ein 22q11 DiGeorge-Syndrom festgestellt?

Das 22q11 DiGeorge-Syndrom wird durch verschiedene diagnostische Verfahren festgestellt. Zunächst erfolgt eine gründliche körperliche Untersuchung, um mögliche körperliche Anomalien zu erkennen. Eine genetische Analyse, wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder die Polymerasekettenreaktion (PCR), wird durchgeführt, um nach Deletionen im Chromosom 22q11 zu suchen, die charakteristisch für das Syndrom sind.

Des Weiteren können bildgebende Verfahren wie die Echokardiographie, um Herzfehler zu erkennen, und die Magnetresonanztomographie (MRT), um mögliche Hirnanomalien zu identifizieren, eingesetzt werden. Eine audiologische Untersuchung kann Hörprobleme aufdecken.

Die klinischen Symptome des DiGeorge-Syndroms, wie Herzfehler, Gesichtsanomalien und Immundefizienz, können ebenfalls auf das Vorliegen der Erkrankung hinweisen. Eine umfassende Bewertung der klinischen Merkmale und genetischen Tests ist entscheidend, um eine Diagnose zu stellen und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.