Das Doors-Syndrom, auch bekannt als Deletion 22q11.2-Syndrom, ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht wird. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale.
Zu den wichtigsten Symptomen gehören Gesichtsanomalien wie eine schmale Lippenfurche, eine flache Nasenwurzel und weit auseinander liegende Augen. Herzfehler wie angeborene Herzfehler treten ebenfalls häufig auf.
Weitere Symptome können Immunprobleme, Entwicklungsverzögerungen wie Sprach- und motorische Fähigkeiten, Lernschwierigkeiten und psychiatrische Probleme wie Angstzustände und Schizophrenie umfassen.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Personen mit Doors-Syndrom alle Symptome aufweisen. Die Schwere der Symptome kann von mild bis schwer variieren.