Das Doors-Syndrom, auch bekannt als Deletionssyndrom 22q11.2, ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht wird. Es betrifft verschiedene Organsysteme und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen.
Die häufigsten Merkmale des Doors-Syndroms sind Herzfehler, Gaumenspalte, Gesichtsanomalien und Entwicklungsverzögerungen. Es kann auch zu Problemen mit dem Immunsystem, hormonellen Ungleichgewichten und psychischen Störungen wie Schizophrenie führen.
Die Diagnose des Doors-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests, die das Fehlen des Chromosomenteils nachweisen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verwaltung der spezifischen Symptome und kann eine Kombination aus medizinischer Versorgung, Therapie und Unterstützung umfassen.
Es ist wichtig, dass Personen mit Doors-Syndrom regelmäßige medizinische Untersuchungen erhalten und eine umfassende Betreuung erhalten, um ihre Lebensqualität zu verbessern.