Das Down-Syndrom wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Beurteilung und genetischen Tests diagnostiziert. Ein Arzt kann zunächst körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen beim Patienten beobachten. Typische Anzeichen können abgeflachtes Gesicht, schräge Augen, kurzer Hals, niedriger Muskeltonus und geistige Beeinträchtigung sein.
Um die Diagnose zu bestätigen, wird eine chromosomale Analyse durchgeführt. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersucht. Beim Down-Syndrom ist in der Regel ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden, was als Trisomie 21 bezeichnet wird.
Es gibt auch nicht-invasive pränatale Tests, wie den NIPT (nicht-invasiver Pränataltest), der das Risiko für das Down-Syndrom bei einem ungeborenen Kind abschätzen kann. Dieser Test analysiert das fetale DNA-Material im Blut der Mutter.
Es ist wichtig zu beachten, dass eine genaue Diagnose nur von einem qualifizierten Arzt gestellt werden kann. Bei Verdacht auf das Down-Syndrom sollte immer eine medizinische Fachkraft konsultiert werden.