Was sind die Ursachen für ein Dravet-Syndrom?

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im SCN1A-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu einer gestörten Funktion von Natriumkanälen im Gehirn, was zu epileptischen Anfällen führt. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann.

Obwohl die genaue Ursache für die Mutation im SCN1A-Gen noch nicht vollständig verstanden ist, gibt es Hinweise auf eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren. Es wird angenommen, dass bestimmte Trigger wie Fieber, Stress oder Schlafmangel epileptische Anfälle bei Menschen mit Dravet-Syndrom auslösen können.

Die Diagnose des Dravet-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, genetischen Tests und EEG-Untersuchungen. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung sind entscheidend, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.