Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die die Leber betrifft. Es ist durch eine gestörte Ausscheidung von Bilirubin, einem Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs, gekennzeichnet. Menschen mit diesem Syndrom haben eine erhöhte Konzentration von Bilirubin in ihrem Blut, was zu einer Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes führen kann.
Die Ursache des Dubin-Johnson-Syndroms liegt in einer Mutation des ABCC2-Gens, das für den Transport von Bilirubin aus den Leberzellen in die Gallenflüssigkeit verantwortlich ist. Durch diese Mutation wird der Transportweg blockiert, wodurch sich das Bilirubin in den Leberzellen ansammelt.
Obwohl das Dubin-Johnson-Syndrom meistens asymptomatisch ist, können einige Betroffene leichte Müdigkeit, Bauchschmerzen oder eine vergrößerte Leber haben. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, die eine erhöhte Bilirubinkonzentration zeigen. Eine spezifische Behandlung ist normalerweise nicht erforderlich, da das Syndrom in der Regel keinen schwerwiegenden Verlauf hat.