Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Bilirubintransports in der Leber verursacht wird. Es führt zu einer erhöhten Konzentration von Bilirubin im Blut und einer charakteristischen dunklen Verfärbung der Leber.
Die Diagnose des Dubin-Johnson-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Laboruntersuchungen und bildgebenden Verfahren. Zu den typischen Symptomen gehören Gelbsucht, dunkler Urin und eine vergrößerte Leber.
Im Labor werden erhöhte Bilirubinwerte im Blut festgestellt, insbesondere des konjugierten Bilirubins. Eine Leberbiopsie kann durchgeführt werden, um die charakteristische Verfärbung der Leberzellen zu bestätigen.
Es ist wichtig, andere mögliche Ursachen für erhöhte Bilirubinwerte auszuschließen, wie z.B. Lebererkrankungen oder Gallenwegsobstruktion. Eine genetische Beratung kann ebenfalls hilfreich sein, um das Dubin-Johnson-Syndrom zu bestätigen.
Die genaue Diagnose des Dubin-Johnson-Syndroms erfordert eine sorgfältige Bewertung der klinischen Symptome, Laborergebnisse und gegebenenfalls eine Leberbiopsie.