Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Sie wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, das für die Produktion des Proteins Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin ist ein wichtiges Protein für die Struktur und Funktion der Muskelfasern. Bei Duchenne-Muskeldystrophie ist das Dystrophin-Gen defekt oder fehlt vollständig, was zu einem Mangel oder Fehlen von Dystrophin führt.
Der Mangel an Dystrophin beeinträchtigt die Stabilität der Muskelfasern und führt zu fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche. Die genaue Ursache für die Mutation im Dystrophin-Gen ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass es sich um eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren handelt.
Die Vererbung der Muskeldystrophie Duchenne erfolgt meistens über das sogenannte X-chromosomale rezessive Muster. Das bedeutet, dass die Mutation auf dem X-Chromosom liegt und von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Mädchen können Trägerinnen der Mutation sein, zeigen jedoch oft keine oder nur milde Symptome.