Dyskeratosis congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die vererbt werden kann. Sie wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die normale Funktion der Telomere, den Schutzkappen an den Enden der Chromosomen, verantwortlich sind. Diese Mutationen können von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen werden.
Die Vererbung von Dyskeratosis congenita folgt einem autosomal-dominanten oder autosomal-rezessiven Muster. Bei der autosomal-dominanten Vererbung reicht bereits eine Kopie des mutierten Gens aus, um die Krankheit zu verursachen. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile eine Kopie des mutierten Gens haben, um das Risiko für das Kind zu erhöhen.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Veranlagung für Dyskeratosis congenita tatsächlich Symptome entwickeln. Manche Menschen können Träger der Mutation sein, ohne selbst betroffen zu sein. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung zu verstehen und angemessene Vorkehrungen zu treffen.