Das EAST-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im KCNJ10-Gen verursacht wird. Es steht für "Epilepsie, Ataxie, Sensorineurale Taubheit und Nierenkrankheit". Die Symptome des EAST-Syndroms können von Person zu Person variieren, aber typischerweise treten epileptische Anfälle, Koordinationsstörungen, Hörverlust und Nierenprobleme auf. Die Krankheit tritt in der Regel in der Kindheit auf und kann lebenslang anhalten. Die genaue Ursache und der Mechanismus, wie die Mutationen im KCNJ10-Gen zu den Symptomen führen, sind noch nicht vollständig verstanden. Die Diagnose des EAST-Syndroms erfolgt durch eine gründliche klinische Untersuchung, genetische Tests und Bildgebung. Obwohl es derzeit keine Heilung für das EAST-Syndrom gibt, können verschiedene Behandlungen eingesetzt werden, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Es ist wichtig, dass Patienten mit EAST-Syndrom regelmäßig von einem multidisziplinären Team aus Ärzten betreut werden, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu erfüllen.