Was sind die Symptome eines EAST-Syndroms?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem EAST-Syndrom auftreten.
Das EAST-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, aber es gibt einige häufig auftretende Anzeichen.
Zu den wichtigsten Symptomen des EAST-Syndroms gehören epileptische Anfälle, die oft in der frühen Kindheit auftreten und schwer zu kontrollieren sind. Diese Anfälle können verschiedene Formen haben und können von kurzen Absencen bis hin zu schweren generalisierten Anfällen reichen.
Weitere Symptome können Entwicklungsverzögerungen wie Sprach- und motorische Defizite, Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen sowie autistische Merkmale umfassen.
Einige Patienten können auch organische Störungen wie Nierenprobleme oder eine verminderte Funktion der Leber aufweisen.
Die Diagnose des EAST-Syndroms erfordert eine gründliche Untersuchung durch einen Facharzt und genetische Tests, um die spezifischen Mutationen zu identifizieren.
Die Behandlung des EAST-Syndroms konzentriert sich auf die Kontrolle der epileptischen Anfälle mit antikonvulsiven Medikamenten und die Unterstützung der Entwicklung und des Verhaltens der Patienten durch Therapien und Interventionen.
