Das EAST-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im KCNJ10-Gen verursacht wird. Es steht für "Epilepsie, Ataxie, Sensorineurale Taubheit und Nierenkrankheit". Menschen mit diesem Syndrom zeigen Symptome wie wiederkehrende epileptische Anfälle, Koordinationsstörungen, Hörverlust und Nierenprobleme.
Die Epilepsie beim EAST-Syndrom beginnt oft in der frühen Kindheit und kann verschiedene Arten von Anfällen umfassen. Die Ataxie äußert sich durch Gleichgewichtsprobleme, Schwierigkeiten beim Gehen und Koordinationsstörungen. Die sensorineurale Taubheit betrifft das Hörvermögen und kann zu einem teilweisen oder vollständigen Hörverlust führen. Nierenprobleme können sich als erhöhter Proteingehalt im Urin, Nierensteine oder Nierenversagen manifestieren.
Die Behandlung des EAST-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome. Antiepileptika können zur Kontrolle der Anfälle eingesetzt werden. Physiotherapie und unterstützende Maßnahmen können helfen, die motorischen Fähigkeiten zu verbessern. Hörgeräte oder andere Kommunikationshilfen können bei Hörverlust eingesetzt werden. Bei Nierenproblemen kann eine spezifische Behandlung erforderlich sein.