Das Edwards-Syndrom, auch als Trisomie 18 bekannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 verursacht wird. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Merkmale, die auftreten können.
Einige der wichtigsten Symptome sind:
- Kleinwuchs: Betroffene haben oft eine geringe Körpergröße und ein niedriges Geburtsgewicht.
- Fehlbildungen: Es können verschiedene Fehlbildungen auftreten, wie beispielsweise Herzfehler, Nierenfehlbildungen oder Fehlbildungen der Extremitäten.
- Entwicklungsverzögerung: Kinder mit Edwards-Syndrom haben oft eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung.
- Geringe Muskelspannung: Hypotonie, also eine verminderte Muskelspannung, ist ein häufiges Symptom.
- Gesichtsmerkmale: Betroffene können charakteristische Gesichtszüge aufweisen, wie zum Beispiel eine tiefliegende Stirn, kleine Ohren und ein kleines Kinn.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Symptome bei jedem Betroffenen auftreten und dass der Schweregrad der Symptome variieren kann. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität von Menschen mit Edwards-Syndrom zu verbessern.