Das Edwards-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 18, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 verursacht wird. Es ist nach dem britischen Genetiker John Hilton Edwards benannt, der die Erkrankung erstmals beschrieben hat.
Menschen mit Edwards-Syndrom haben typischerweise körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen sowie verschiedene angeborene Anomalien. Zu den häufigen Merkmalen gehören niedriges Geburtsgewicht, Kleinwuchs, Herzfehler, Fehlbildungen an den Händen und Füßen, geistige Behinderung und charakteristische Gesichtszüge wie eine kleine Kiefer und tiefliegende Augen.
Das Edwards-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in etwa 1 von 5.000 lebend geborenen Kindern auftritt. Die meisten Betroffenen überleben die ersten Lebensmonate nicht, und diejenigen, die überleben, haben oft eine stark eingeschränkte Lebenserwartung.
Die Diagnose des Edwards-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests wie eine Chromosomenanalyse. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber eine frühzeitige medizinische Betreuung und Unterstützung können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.