Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischen Tests. Ein erfahrener Arzt kann anhand der körperlichen Symptome wie überdehnbare Haut, Gelenkhyperflexibilität und leicht verletzliche Gefäße eine vorläufige Diagnose stellen. Eine detaillierte Familienanamnese ist wichtig, da das Syndrom vererblich ist. Um die Diagnose zu bestätigen, können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen in den Kollagen-Genen nachzuweisen, die für das Syndrom verantwortlich sind. Diese Tests können eine Hautbiopsie, Blutuntersuchungen oder molekulargenetische Tests umfassen. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um angemessene Behandlungs- und Managementstrategien zu entwickeln.