Epidermolysis bullosa ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Hautstruktur verursacht wird. Es gibt verschiedene Formen von Epidermolysis bullosa, die jeweils durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden.
Die Hauptursache für Epidermolysis bullosa sind Mutationen in den Genen, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die die Hautstruktur aufrechterhalten. Diese Mutationen führen zu einer Schwächung der Verbindungen zwischen den Hautschichten, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Blasenbildung und Hautablösung führt.
Epidermolysis bullosa kann vererbt werden, entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv. Autosomal rezessive Formen sind häufiger und erfordern, dass beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben.
Obwohl Epidermolysis bullosa genetisch bedingt ist, kann die Schwere der Symptome von Person zu Person variieren, selbst innerhalb derselben Familie.