Essentielle Thrombozythämie - Was sind die Ursachen dafür?
Essentielle Thrombozythämie - Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen sein können.
Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Bluterkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen (Thrombozyten) produziert. Die genauen Ursachen für ET sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen können. Eine bestimmte Mutation im JAK2-Gen, bekannt als JAK2V617F-Mutation, wurde bei vielen Patienten mit ET gefunden. Diese Mutation führt zu einer übermäßigen Aktivierung des JAK2-Signalwegs, der das Wachstum und die Reifung von Blutzellen reguliert.
Obwohl die JAK2V617F-Mutation häufig mit ET in Verbindung gebracht wird, ist sie nicht bei allen Patienten vorhanden. Es wird vermutet, dass auch andere genetische Veränderungen oder Umweltfaktoren eine Rolle spielen könnten. Rauchen und bestimmte chemische Expositionen wurden als mögliche Risikofaktoren diskutiert, aber weitere Forschung ist erforderlich, um dies zu bestätigen.
Die Essentielle Thrombozythämie ist eine komplexe Erkrankung mit mehreren möglichen Ursachen. Es ist wichtig, dass Patienten mit ET regelmäßig von einem Hämatologen überwacht werden, um die Behandlung und das Management der Krankheit zu optimieren.
Aber Forscher haben entdeckt, dass Mutationen verändern die Aktivität von Proteinen, die Kontrolle Signalwege (wichtige Regulatoren von Zellwachstum und-Entwicklung) bei vielen Patienten mit ET. Signalwege sind wichtige Regulatoren von Zellwachstum und-Entwicklung.
Wie bereits erwähnt, bevor die Ursache der ET ist noch nicht vollständig verstanden. Etwa die Hälfte der
Patienten mit ET haben Sie eine mutation im JAK2 (Janus kinase 2)
gen in Ihren Blutzellen. Ob oder nicht ein patient hat die
die mutation scheint nicht wesentlich beeinflussen die Natur
oder Verlauf der Krankheit. Forschung ist im Gange, um zu bestimmen,
die genaue Rolle der JAK2-mutation in der Biologie der
Krankheit und die Identifizierung weiterer Mutationen im ET-Patienten.
Die Inzidenz (neu diagnostizierte Fälle) von ET für alle Rassen
und Ethnien ist rund 2,2 pro 100.000 Einwohner
jedes Jahr. ET gelegentlich Auftritt, bei älteren Kindern, aber ist
meist diagnostiziert, bei Erwachsenen Männern und Frauen. Die Prävalenz
(geschätzte Zahl der Menschen, die lebendig an einem bestimmten Datum in einem
Bevölkerung mit einer Diagnose der Krankheit) beträgt etwa
24 Fällen pro 100.000 Einwohner, das hat sich gezeigt in
mehrere kleine Studien.
Veröffentlicht 11.08.2017 von Steve 2685
