Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fettstoffen im Körper zuständig. Der Mangel an Alpha-Galaktosidase A führt dazu, dass sich bestimmte Fettstoffe, sogenannte Globotriaosylceramide (Gb3), in den Zellen ansammeln.
Die Ursache für Morbus Fabry liegt in einer Veränderung im sogenannten GLA-Gen, das für die Produktion von Alpha-Galaktosidase A verantwortlich ist. Diese genetische Veränderung wird in den meisten Fällen von den betroffenen Eltern auf ihre Kinder vererbt. Morbus Fabry wird in der Regel X-chromosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass vor allem Männer von der Krankheit betroffen sind.
Die Symptome von Morbus Fabry können vielfältig sein und betreffen verschiedene Organe und Gewebe im Körper. Dazu gehören unter anderem Hautveränderungen, Schmerzen, Nierenprobleme, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurologische Symptome.
Die Diagnose von Morbus Fabry erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, genetischen Tests und der Messung der Alpha-Galaktosidase-Aktivität im Blut.