Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Galactosidase A verursacht wird. Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischen Symptomen, Familienanamnese und spezifischen Labortests.
Typische Symptome von Morbus Fabry sind Schmerzen in den Händen und Füßen, Hautveränderungen, Nierenprobleme, Herzprobleme und Augenprobleme. Eine detaillierte Anamnese und körperliche Untersuchung können auf diese Symptome hinweisen.
Der wichtigste Labortest zur Diagnose von Morbus Fabry ist die Messung der Alpha-Galactosidase A-Aktivität im Blut. Bei Patienten mit Morbus Fabry ist diese Aktivität deutlich reduziert. Zusätzlich können genetische Tests durchgeführt werden, um Mutationen im GLA-Gen nachzuweisen, das für die Produktion des Enzyms verantwortlich ist.
Es ist wichtig, Morbus Fabry frühzeitig zu diagnostizieren, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden. Bei Verdacht auf Morbus Fabry sollte ein Arzt konsultiert werden, der die erforderlichen Untersuchungen durchführen kann.