Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine erbliche Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Polypen im Dickdarm gekennzeichnet ist. Die Hauptursache für FAP ist eine Mutation im APC-Gen, das für die Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung verantwortlich ist.
Die Mutation im APC-Gen führt dazu, dass sich Polypen im Dickdarm bilden, die unbehandelt zu Darmkrebs führen können. Die Vererbung von FAP erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Obwohl die genaue Ursache für die Mutation im APC-Gen nicht vollständig verstanden ist, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Es gibt auch Hinweise darauf, dass Umweltfaktoren wie Ernährung und Lebensstil das Risiko für die Entwicklung von Polypen und Darmkrebs bei Menschen mit FAP beeinflussen können.
Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von FAP ist entscheidend, um das Risiko von Komplikationen wie Darmkrebs zu reduzieren. Regelmäßige Überwachungsuntersuchungen und eine enge Zusammenarbeit mit einem Facharzt sind daher wichtig, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.