Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine erbliche Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Polypen im Dickdarm gekennzeichnet ist. Die Diagnose von FAP erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischem Test.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnosestellung ist die Koloskopie, bei der der Arzt den Dickdarm mit einem flexiblen Schlauch (Endoskop) untersucht. Dabei können die Polypen sichtbar gemacht und Gewebeproben entnommen werden. Eine Biopsie und histologische Untersuchung dieser Gewebeproben sind entscheidend, um festzustellen, ob es sich um adenomatöse Polypen handelt.
Der genetische Test auf Mutationen im APC-Gen ist ein weiterer wichtiger Bestandteil der Diagnose. Eine Mutation in diesem Gen ist charakteristisch für FAP. Der Test kann entweder aus einer Blutprobe oder einer Gewebeprobe durchgeführt werden.
Es ist wichtig, dass Personen mit familiärer Vorgeschichte von FAP regelmäßige Untersuchungen durchführen lassen, um die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um das Risiko von Komplikationen wie Darmkrebs zu reduzieren.