Heterozygote Hypercholesterinämie ist eine genetische Störung, die auch als familiäre Hypercholesterinämie oder FH bezeichnet wird. Diese Krankheit ist durch einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut gekennzeichnet, der aufgrund eines defekten LDL-Rezeptors verursacht wird. Dieser Defekt führt dazu, dass der Körper das LDL-Cholesterin nicht effektiv aus dem Blut entfernen kann, was zu einer Anhäufung von Cholesterin in den Blutgefäßen führt.
Die Heterozygote Hypercholesterinämie ist eine vererbte Erkrankung, die von einem Elternteil auf das Kind übertragen wird. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall. Die Symptome können variieren, aber zu den häufigsten gehören Xanthome (gelbe Fettablagerungen unter der Haut) und Xanthelasmen (gelbe Flecken um die Augen).
Die Behandlung der Heterozygoten Hypercholesterinämie umfasst eine Kombination aus einer gesunden Ernährung, regelmäßiger körperlicher Aktivität und Medikamenten wie Statinen, um den Cholesterinspiegel zu senken. Es ist wichtig, diese Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verringern.