Heterozygote Hypercholesterinämie - Ist diese Krankheit erblich?

Heterozygote Hypercholesterinämie ist eine erbliche Krankheit, die durch eine Mutation im LDL-Rezeptor-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Wenn ein Elternteil die Mutation hat und das andere Elternteil nicht, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit erbt. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, was bedeutet, dass nur ein Elternteil die mutierte Kopie des Gens weitergeben muss, um die Krankheit zu verursachen.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit der Mutation tatsächlich Symptome entwickeln. Ein gesunder Lebensstil, der regelmäßige Bewegung, eine ausgewogene Ernährung und den Verzicht auf Rauchen beinhaltet, kann dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Wenn Sie vermuten, dass Sie oder ein Familienmitglied von heterozygoter Hypercholesterinämie betroffen sein könnten, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, um eine genaue Diagnose zu erhalten und geeignete Behandlungsmöglichkeiten zu besprechen.